A repercussão na Itália do drama vivido pelo piloto e influenciador Lito Sousa, diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), revelou uma conexão pouco conhecida: a Itália é um dos países envolvidos na pesquisa clínica do ION717, justamente o medicamento experimental ao qual a família do brasileiro tenta conseguir acesso.
O estudo é realizado no Istituto Neurologico Carlo Besta, em Milão, uma das principais instituições italianas dedicadas às doenças neurológicas e neurodegenerativas. O próprio instituto mantém uma página específica sobre doenças priônicas e relaciona entre suas atividades de pesquisa o ensaio clínico do ION717.
A conexão ocorre no momento em que a história de Lito também chega à imprensa italiana. Nesta quinta-feira (27), a ANSA, principal agência de notícias da Itália, publicou uma reportagem sobre o brasileiro, destacando o diagnóstico, a rápida progressão da doença e a busca da família por terapias experimentais, entre elas o ION717.
O mesmo medicamento procurado pela família de Lito é estudado em Milão
O ION717 é desenvolvido pela americana Ionis Pharmaceuticals para doenças causadas por príons.
Descubra se existe um caminho para o seu caso.
QUERO ANALISAR MEU CASOSegundo a própria empresa, trata-se de uma terapia experimental direcionada ao RNA, desenvolvida para reduzir a produção da proteína priônica, a PrP, que desempenha papel central na propagação das doenças priônicas.
A estratégia é diferente de simplesmente combater sintomas. A ideia é diminuir a quantidade da proteína normal disponível no organismo para participar do processo patológico.
Nas doenças priônicas, uma forma anormal da proteína consegue induzir outras proteínas a assumirem uma conformação igualmente anormal. Esse processo se propaga e provoca acúmulo de agregados no cérebro, lesão neuronal e rápida neurodegeneração. O Carlo Besta descreve esse mecanismo em sua página dedicada às doenças priônicas.
O ION717 tenta interferir antes nessa cadeia, reduzindo a produção de PrP.
Isso, porém, não significa que o medicamento já tenha demonstrado capacidade de curar ou interromper a doença. Ele continua experimental.
Estudo começou com cerca de 56 pacientes e depois foi ampliado
O ensaio internacional chama-se PrProfile e está registrado como NCT06153966.
É um estudo de fase 1/2a, o primeiro realizado em seres humanos com o ION717. Seu objetivo principal é avaliar segurança, tolerabilidade, farmacocinética e farmacodinâmica do medicamento administrado por via intratecal, ou seja, diretamente no líquido que envolve o sistema nervoso central.
O projeto inicialmente previa aproximadamente 56 participantes com doenças priônicas sintomáticas.
Em março de 2026, a Ionis anunciou uma expansão importante do ensaio depois de analisar dados preliminares. A empresa acrescentou um terceiro regime de tratamento, chamado Regimen 3, destinado a aproximadamente mais 20 pacientes.
Há uma diferença relevante nessa etapa: esses novos participantes receberiam ION717 sem grupo placebo. A empresa também decidiu prolongar de 70 para 142 semanas o período de extensão aberta do estudo.
A expansão mostra que a pesquisa avançou além do desenho original, mas não permite concluir que o medicamento seja eficaz. Ensaios iniciais podem ser ampliados por diversos motivos, inclusive para obter mais informações de segurança, dosagem e efeito biológico.
Itália está oficialmente dentro do ensaio
O centro italiano participante é a Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, na Via Celoria, em Milão.
Não se trata apenas de uma instituição listada genericamente entre possíveis participantes.
A decisão da Corte Constitucional mudou o cenário. A nova lei da cidadania agora será analisada pela Justiça da União Europeia.
O próprio Carlo Besta aprovou formalmente a realização do estudo do ION717 e autorizou o neurologista Giuseppe Di Fede a conduzir a pesquisa clínica na instituição.
A Orphanet, rede europeia especializada em doenças raras, também identifica Giuseppe Di Fede como investigador principal do ensaio na Itália e informa que a pesquisa ocorre no Carlo Besta.
Di Fede dirige a estrutura de Neurologia 8 do instituto, dedicada a demências e doenças degenerativas do sistema nervoso central. Entre as patologias atendidas aparecem expressamente as doenças por príons, incluindo Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Sträussler-Scheinker e insônia fatal.
Mas Lito poderia ser tratado na Itália?
Neste momento, não há evidência pública de que seja possível entrar no estudo italiano.
Esse é um ponto que exige atenção porque as bases públicas passaram por mudanças nas últimas semanas.
Uma atualização do ClinicalTrials.gov publicada em 5 de agosto de 2026 ainda mostrava o estudo como “recruiting” e indicava o Carlo Besta, em Milão, entre os centros recrutando participantes.
Informações posteriores, porém, mudaram esse cenário.
A página da própria Ionis Pharmaceuticals classifica o PrProfile como “Active, not recruiting”, ou seja, o estudo continua em andamento, mas não aceita novos participantes.
A Orphanet também informa que o estudo italiano está em andamento, porém com “Recruiting: No”.
Portanto, a existência de um centro italiano do estudo não significa que Lito possa simplesmente viajar para Milão e receber a terapia.
Qualquer inclusão dependeria de reabertura do recrutamento, critérios clínicos do protocolo, avaliação médica e autorização dos responsáveis pelo estudo.
A Itália tem muitos casos de Creutzfeldt-Jakob?
Não. A doença é extremamente rara. O Istituto Superiore di Sanità (ISS) informa que a forma esporádica, responsável pela grande maioria dos casos, atinge anualmente cerca de uma ou duas pessoas para cada milhão de habitantes.
Aplicada a uma população italiana próxima de 59 milhões de habitantes, essa incidência corresponde, apenas como ordem de grandeza, a algo em torno de 59 a 118 novos casos de DCJ esporádica por ano.
Esse cálculo não representa uma previsão oficial de casos para 2026. Serve apenas para mostrar o grau de raridade da doença.
Além disso, não significa que existam simultaneamente 59 ou 118 pacientes vivendo com DCJ no país. A doença costuma ter evolução muito rápida. Segundo o ISS, na forma esporádica a duração média é de cerca de sete meses.
Itália mantém um registro nacional desde 1993
Apesar de rara, a doença é monitorada sistematicamente na Itália há mais de três décadas.
O Registro Nazionale della Malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate, mantido pelo Istituto Superiore di Sanità em Roma, foi criado em 1993.
Além de fazer a vigilância epidemiológica, o registro desenvolve pesquisas sobre doenças priônicas, fatores de risco, critérios diagnósticos, biomarcadores, genética e características moleculares dessas enfermidades.
A vigilância italiana nasceu no contexto de um projeto europeu criado após a epidemia de encefalopatia espongiforme bovina (BSE) no Reino Unido.
Mais de 6,8 mil suspeitas foram investigadas
A tabela epidemiológica detalhada disponível no portal oficial do ISS, atualizada até 30 de novembro de 2024, mostra a dimensão desse acompanhamento.
Desde 1993, o registro havia recebido 6.819 notificações de casos suspeitos.
No mesmo período, foram contabilizadas 3.684 mortes de pessoas classificadas com diagnóstico certo ou provável de alguma das doenças priônicas acompanhadas pelo sistema.
Desse total acumulado: 2.997 eram casos de Creutzfeldt-Jakob esporádica; 567, de Creutzfeldt-Jakob genética; 82, de síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker; 24, de insônia fatal familiar; 11, de Creutzfeldt-Jakob iatrogênica; e apenas 3, da variante de Creutzfeldt-Jakob.
Há um cuidado fundamental na leitura desses dados. Os 6.819 registros não significam 6.819 pacientes confirmados, porque são notificações de suspeita acumuladas desde 1993.
Da mesma forma, os 3.684 casos não representam pessoas atualmente vivendo com a doença na Itália. A tabela registra mortes acumuladas ao longo de mais de 30 anos entre pacientes com diagnóstico certo ou provável.
Somente em 2024, até novembro, o registro recebeu 243 notificações de suspeita.
Pesquisa italiana analisou 1.250 pacientes com suspeita
A experiência italiana não se resume aos números de vigilância.
Um estudo publicado em 2022 analisou 1.250 pacientes encaminhados a dois centros italianos de referência entre 2010 e 2020 por suspeita de Creutzfeldt-Jakob.
Após a investigação, 850 foram classificados com CJD, enquanto 400 tiveram outros diagnósticos.
Entre os 850, havia 297 casos definidos de CJD esporádica, 151 de CJD genética e 402 classificados como CJD esporádica provável.
O trabalho avaliou principalmente o impacto do RT-QuIC, exame que revolucionou o diagnóstico das doenças priônicas.
Novo estudo italiano saiu em julho de 2026
A pesquisa continua ativa. Em julho de 2026, pesquisadores italianos publicaram um novo estudo sobre pacientes com demência rapidamente progressiva associada a parkinsonismo.
Foram avaliados 181 pacientes encaminhados ao Registro Italiano de Creutzfeldt-Jakob.
Entre eles, 111 tinham doença priônica definida ou provável sustentada pelo RT-QuIC. Outros pacientes apresentavam diagnósticos diferentes, inclusive doença com corpos de Lewy, condição que pode produzir quadro clínico capaz de confundir a investigação.
O resultado tem uma mensagem prática importante: apenas observar os sintomas pode não ser suficiente.
Segundo os pesquisadores, a combinação de avaliação clínica, ressonância magnética, eletroencefalograma e biomarcadores melhora a capacidade de distinguir uma doença priônica de outras doenças neurodegenerativas.
O estudo reuniu pesquisadores ligados ao Istituto Superiore di Sanità, à Sapienza de Roma, à Universidade de Bologna e ao IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
Ou seja, existe na Itália uma estrutura científica consolidada dedicada ao tema.
Itália também tem laboratórios especializados em diagnóstico
No Carlo Besta, pesquisadores trabalham com biomarcadores e técnicas laboratoriais específicas para doenças priônicas.
O pesquisador Fabio Moda, por exemplo, é responsável pelo laboratório BSL-3 da instituição dedicado a atividades clínicas e de pesquisa sobre príons e trabalha com métodos de amplificação proteica, entre eles RT-QuIC e PMCA.
O próprio Registro Nacional do ISS informa que seu laboratório realiza análise PrP RT-QuIC no líquido cefalorraquidiano para auxiliar no diagnóstico das doenças priônicas.
O RT-QuIC procura detectar atividade associada à proteína priônica patológica e tornou-se uma das ferramentas mais importantes para a investigação de pacientes com suspeita de DCJ.
Pesquisadores italianos também tiveram participação relevante na avaliação dessa tecnologia. Um estudo publicado no PubMed demonstrou o valor diagnóstico do teste em pacientes com suspeita da doença.
O que são príons?
Príons não são vírus nem bactérias. São proteínas que adquiriram uma configuração anormal e podem induzir outras proteínas a assumirem a mesma estrutura defeituosa.
O Carlo Besta explica que esse processo provoca rapidamente o acúmulo de agregados priônicos no cérebro, seguido por alterações do tecido cerebral e morte de neurônios.
É justamente nessa cadeia que o ION717 tenta interferir.
Em vez de destruir diretamente a proteína já alterada, a terapia experimental procura diminuir a produção da proteína priônica que pode servir de substrato para a propagação da doença.
É uma estratégia biologicamente atraente, mas que ainda precisa demonstrar em ensaios clínicos se consegue alterar de forma significativa a evolução da doença em pessoas.
Creutzfeldt-Jakob não é sinônimo de “doença da vaca louca”
Outro ponto que frequentemente causa confusão é a associação automática da doença de Creutzfeldt-Jakob à chamada “doença da vaca louca”.
Não são sinônimos. Existem diferentes formas de DCJ.
A esporádica é a mais frequente e aparece sem causa conhecida. Há ainda formas genéticas e iatrogênicas.
A forma relacionada à epidemia de BSE é especificamente a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD).
Os números italianos deixam claro o quanto essa variante é incomum: em mais de três décadas de registro, o ISS contabilizou apenas três casos de vCJD, contra quase 3 mil de CJD esporádica até novembro de 2024.
Nas informações públicas consultadas para esta reportagem, não há base para relacionar automaticamente o diagnóstico de Lito Sousa à exposição à BSE. Portanto, chamar seu quadro simplesmente de “doença da vaca louca” seria incorreto.
Ainda não existe tratamento capaz de curar a doença
Apesar da pesquisa internacional, não existe atualmente uma terapia comprovada capaz de curar a doença de Creutzfeldt-Jakob.
O próprio Carlo Besta informa que as doenças priônicas permanecem incuráveis e que, na ausência de tratamentos resolutivos, a assistência é baseada principalmente em cuidados de suporte e controle dos sintomas.
É justamente essa ausência de alternativas que explica a corrida contra o tempo de famílias como a de Lito.
A família do influenciador tornou pública a tentativa de conseguir acesso a pesquisas experimentais. Uma delas envolve justamente o ION717.
Segundo as informações públicas da Ionis, porém, a segurança e a eficácia do medicamento ainda não foram estabelecidas, e o estudo está atualmente classificado como ativo, mas sem recrutamento de novos participantes.
A conexão italiana é real, mas não significa uma vaga
A descoberta de que o mesmo medicamento procurado pela família de Lito é pesquisado em Milão cria uma conexão direta entre o caso brasileiro e a ciência italiana.
Mas é necessário separar duas informações.
A primeira é confirmada: a Itália participa do ensaio internacional do ION717, com o Istituto Neurologico Carlo Besta como centro de pesquisa e Giuseppe Di Fede como investigador responsável no país.
A segunda não pode ser afirmada: não há, neste momento, indicação de que Lito possa conseguir uma vaga na Itália.
As fontes disponíveis apontam que o estudo continua ativo, mas está fechado para novos participantes.
Ainda assim, a conexão mostra que a Itália ocupa uma posição relevante na pesquisa de uma doença que, apesar de atingir pouquíssimas pessoas, é acompanhada pelo país há mais de 30 anos.
O país mantém um registro nacional, possui laboratórios especializados, acumula milhares de investigações clínicas e participa agora de uma das principais tentativas de desenvolver uma terapia capaz de interferir biologicamente nas doenças priônicas.
E enquanto a história de Lito Sousa começa a ser contada também pela imprensa italiana, a busca científica por uma resposta à doença que ele enfrenta já passa há anos por centros de pesquisa italianos, com destaque atualmente para Milão.
Fontes principais
Istituto Neurologico Carlo Besta: página oficial sobre doenças priônicas e pesquisa com ION717. Malattie da prioni, Carlo Besta
Istituto Superiore di Sanità: Registro Nacional de Creutzfeldt-Jakob e atividades de vigilância e pesquisa. Registro nazionale MCJ, ISS
Istituto Superiore di Sanità: tabela epidemiológica italiana atualizada até 30 de novembro de 2024. Dados oficiais do Registro MCJ
Ionis Pharmaceuticals: informações oficiais sobre o ION717 e o ensaio PrProfile. ION717, Ionis Pharmaceuticals
ClinicalTrials.gov: registro NCT06153966 do estudo PrProfile. Estudo clínico NCT06153966
Orphanet: registro europeu do ensaio do ION717 na Itália. ION717 no Carlo Besta, Orphanet
PubMed: estudo italiano de 2026 com 181 pacientes investigados por demência rapidamente progressiva. Estudo publicado em 2026
PubMed: estudo de dez anos com 1.250 pacientes encaminhados por suspeita de CJD na Itália. Estudo italiano com 1.250 pacientes
ANSA: repercussão italiana do caso de Lito Sousa em 27 de agosto de 2026. Reportagem da ANSA sobre Lito Sousa
O ION717 é um medicamento experimental. Sua segurança e eficácia para tratar doenças priônicas ainda não foram estabelecidas.
