Ricercatori italiani hanno scoperto un nuovo gene responsabile della malattia di Alzheimer, una malattia neurodegenerativa progressiva e mortale che provoca il deterioramento della memoria e del sistema cognitivo.
La scoperta è il frutto di una collaborazione tra diversi gruppi di ricerca italiani che da anni studiano le cause genetiche dell'Alzheimer, coordinati dall'Ospedale Molinette di Torino, ed è stata pubblicata sulla rivista scientifica Alzheimer's Research & Therapy.
Il lavoro “suggerisce il ruolo di mutazioni genetiche rare anche come causa della malattia in età avanzata”, spiega Innocenzo Rainero, direttore del Centro per l'Alzheimer e demenze correlate delle Molinette e dell'Università di Torino.
Il gruppo scientifico, coordinato da Elisa Rubino, ricercatrice dell'ospedale, ha seguito per diversi anni una famiglia italiana affetta da Alzheimer senile, scoprendo che la malattia era causata da mutazioni nel gene Grin2C, che codifica per una subunità del recettore del glutammato NMDA. , che svolge un ruolo importante nelle funzioni dei neurotrasmettitori, inclusa la memoria.
"Finora erano note rare mutazioni nei geni PSEN1, PSEN2 e APP come cause della malattia di Alzheimer, soprattutto in età presenile", commenta Rainero, che aveva già contribuito all'identificazione di PSEN1 nel 1995.
“Ci aspettiamo che il Grin2C sia una causa molto rara di Alzheimer”, spiega Rubino, sottolineando però che “l'aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che svolgono i meccanismi di eccitotossicità [danno ai neuroni dovuto a un'eccessiva stimolazione dei neurotrasmettitori] . legati al glutammato possono avere un impatto sullo sviluppo della malattia”.
“Quando il glutammato interagisce con il recettore NMDA nei neuroni, si apre un canale, favorendo l’ingresso degli ioni calcio. Se questo stimolo è eccessivo, provoca un’intensa eccitazione del neurone, che porta alla morte cellulare”, spiega il ricercatore.
Secondo gli scienziati, è interessante notare come, anche prima dello sviluppo del deterioramento cognitivo, i pazienti con la mutazione presentassero per anni un disturbo dell'umore di tipo depressivo.
Il nuovo studio, secondo loro, “richiederà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale” causata dall’aminoacido glutammato “per rallentare la progressione di questa drammatica malattia”.
L'Alzheimer è la causa principale di gravi deficit cognitivi ed è diventato uno dei maggiori problemi di salute nel mondo degli anziani.
Ricerche scientifiche dimostrano che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale, che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, beta amiloide e tau, entrambe responsabile della neurodegenerazione. (ANSA)
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