義大利研究人員發現了一種導致阿茲海默症的新基因，阿茲海默症是一種漸進性致命的神經退化性疾病，會導致記憶力和認知系統衰退。
這項發現是義大利幾個研究小組合作的成果，這些研究小組多年來一直在研究阿茲海默症的遺傳原因，由都靈莫利內特醫院協調，並發表在科學期刊《阿茲海默症研究與治療》上。
莫利內特醫院和都靈大學阿茲海默症及相關癡呆症中心主任 Innocenzo Rainero 解釋說，這項研究「表明罕見基因突變是導致老年癡呆症的一個原因」。
由醫院研究員 Elisa Rubino 協調的科學小組對一個患有老年性阿茲海默症的義大利家庭進行了數年的追蹤調查，發現這種疾病是由 Grin2C 基因突變引起的，GrinXNUMXC 基因編碼 NMDA 谷氨酸受體的一個亞基，該受體在包括記憶在內的神經傳導物質功能中發揮著重要作用。
「到目前為止，PSEN1、PSEN2 和 APP 基因中的罕見突變被認為是阿茲海默症的原因，主要發生在老年之前，」Rainero 評論道，他早在 1 年就為 PSEN1995 的鑑定做出了貢獻。
“我們預計 Grin2C 是導致阿茲海默症的一個非常罕見的原因，”魯比諾解釋道，但他強調，“這項研究最重要的方面是證實了谷氨酸相關的興奮毒性機制（由於過度刺激神經遞質而對神經元造成的損害）可能在該疾病的發展中發揮的作用。”
「當谷氨酸與神經元中的NMDA受體相互作用時，會打開一個通道，促進鈣離子的進入。如果這種刺激過度，就會引起神經元的強烈興奮，從而導致細胞死亡。」研究人員說。
科學家表示，有趣的是，甚至在出現認知缺陷之前，攜帶這種突變的患者就已經出現了多年的憂鬱型情緒障礙。
他們表示，這項新研究「將需要開發能夠降低氨基酸谷氨酸引起的大腦興奮毒性的新藥，以「減緩這種嚴重疾病的進展」。
阿茲海默症是導致嚴重認知障礙的主要原因，並已成為全球老年人最大的健康問題之一。
科學研究表明，這種疾病是遺傳和環境因素（如高血壓、肥胖、糖尿病、憂鬱症和社會孤立）之間複雜相互作用的結果，這些因素促使兩種有毒蛋白質β澱粉樣蛋白和tau沉積在大腦中，而這兩種蛋白質都會導致神經退化。 （路透社)
