由以下機構領導的國際研究 都靈大學義大利的研究人員發現，新基因的突變可能與罕見的自閉症譜系障礙（ASD）有關。
除了該機構外，該市的Cidade da Saúde e da Ciência醫院和德國科隆大學的專家也參與了這項研究。
根據發表在《大腦》雜誌上的結果，該分析使用了新的 DNA 定序技術和神經元細胞體外模型的開發，證明 Caprin1 基因的突變是導致特定機制改變的原因，這些機制會導致神經元出現某種疾病。
該研究由該大學醫學系醫學遺傳學教授協調。 都靈 以及來自該醫院同一部門的 Alfredo Brusco，並成功確定了 12 名患有這種異常的 ASD 患者。
研究小組 NeuroWes項目 自 2015 年以來一直致力於 ASD 遺傳學研究，同時也與其他義大利團體和紐約西奈山醫院合作。
閱讀： 義大利商人為外籍勞工購買建築
透過對相關機構收治的數百名患者的分析，研究人員發現了一名來自皮埃蒙特的意大利男子的病例，該男子丟失了一條包含Caprin1基因的染色體的大片段。這項觀察結果促使研究人員質疑這種突變在該患者自閉症中的作用。
隨後，研究人員分析了數百例病例，其中12例檢測出該特定突變。研究還表明，丟失兩個Caprin1基因拷貝中的一個會導致神經元的組織和功能以及電活動發生變化。
研究的重要性還在於明確Caprin1的生物學作用，可以證明它調節神經元中許多蛋白質的合成，同時調節大腦中許多基因的表達。
Caprin1 本身被認為是神經元眾多生物機制交叉點上非常重要的蛋白質，對它的了解也有助於識別與神經發育各種問題相關的許多其他基因。
與自閉症形式相關的新基因的識別正在迅速發展，預計有超過一千種基因與這種疾病的病因有關。 (處理)
閱讀： 義大利商人為外籍勞工購買建築
評論
