Des chercheurs italiens ont découvert un nouveau gène responsable de la maladie d'Alzheimer, une maladie neurodégénérative évolutive et mortelle qui provoque une détérioration de la mémoire et du système cognitif.
La découverte est le résultat d'une collaboration entre plusieurs groupes de recherche italiens qui étudient depuis des années les causes génétiques de la maladie d'Alzheimer, coordonnée par l'hôpital Molinette de Turin, et a été publiée dans la revue scientifique Alzheimer's Research & Therapy.
Les travaux "suggèrent le rôle de mutations génétiques rares également comme cause de la maladie chez les personnes âgées", explique Innocenzo Rainero, directeur du centre pour la maladie d'Alzheimer et les démences associées à Molinette et à l'Université de Turin.
Le groupe scientifique, coordonné par Elisa Rubino, chercheuse à l'hôpital, a suivi pendant plusieurs années une famille italienne atteinte de la maladie d'Alzheimer sénile, découvrant que la maladie était causée par des mutations de Grin2C, un gène qui code pour une sous-unité du récepteur du glutamate NMDA. , qui Il joue un rôle important dans les fonctions des neurotransmetteurs, y compris la mémoire.
"Jusqu'à présent, de rares mutations des gènes PSEN1, PSEN2 et APP étaient connues comme causes de la maladie d'Alzheimer, principalement à l'âge présénile", commente Rainero, qui avait déjà contribué à l'identification de PSEN1 en 1995.
"Nous nous attendons à ce que Grin2C soit une cause très rare de la maladie d'Alzheimer", explique Rubino, soulignant cependant que "l'aspect le plus significatif de la recherche est la confirmation du rôle que jouent les mécanismes d'excitotoxicité [dommages aux neurones par une stimulation excessive des neurotransmetteurs] . liés au glutamate peuvent avoir sur le développement de la maladie.
«Lorsque le glutamate interagit avec le récepteur NMDA dans les neurones, un canal s'ouvre, favorisant l'entrée des ions calcium. Si ce stimulus est excessif, il provoque une excitation intense du neurone, ce qui entraîne la mort cellulaire », précise le chercheur.
Selon les scientifiques, il est intéressant de constater que, avant même le développement du déficit cognitif, les patients porteurs de la mutation souffraient depuis des années d'un trouble de l'humeur de type dépressif.
La nouvelle étude, selon eux, « nécessitera le développement de nouveaux médicaments capables de réduire l’excitotoxicité cérébrale » provoquée par l’acide aminé glutamate « pour ralentir la progression de cette maladie dramatique ».
La maladie d'Alzheimer est la principale cause de déficits cognitifs graves et est devenue l'un des problèmes de santé les plus graves chez les personnes âgées dans le monde.
La recherche scientifique montre que la maladie est le résultat d'une interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux, tels que l'hypertension, l'obésité, le diabète, la dépression et l'isolement social, qui favorisent le dépôt dans le cerveau de deux protéines toxiques, la bêta-amyloïde et la tau, toutes deux responsable par neurodégénérescence. (ANSA)
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